新生儿听力筛查、耳聋基因筛查很必要

父母听力正常却连生两聋儿

3月3日是全国“爱耳日”。我国每年新生聋儿3万余名,其中约60%与遗传因素有关。如果加上迟发性耳聋及药物性耳聋患者,每年新增的听障儿童超过6万。专家表示,听力障碍重者导致聋哑,轻者导致语言和言语障碍、社会适应能力低下、注意力缺陷和学习困难等心理行为问题,新生儿听力筛查、耳聋基因筛查有助于早发现、早干预,干预后多数孩子能获得较好的听觉和语言能力。

新生儿耳聋基因筛查非常必要

父母都听力正常的潮汕家庭,女儿和儿子却是重度听力损失,已分别植入人工耳蜗和佩戴助听器。第三个孩子在妈妈肚子里七八个月大时,在医生建议下,两夫妇接受了产前基因检测,发现夫妻俩确实带有SLC26A4突变基因,父亲为1160C>T,母亲为IVS7_2A>G,腹中胎儿与母亲基因型相同,不会发病。孩子出生后听力正常,但她成人后择偶要有所选择。今年宝宝准备上小学了,听力一直正常。

中山大学附属第六医院耳鼻咽喉头颈外科主任张官萍教授表示,在大家的认识中,只有两个聋人结合生出孩子才可能会聋。然而根据临床数据显示,我国正常人群,耳聋基因携带率接近6%。以常染色隐性遗传为例:一个个体,一对等位基因中两条染色体同时含有致病基因时候才会发生耳聋,如果只有一条染色体携带致病基因的时候不发病,称为携带者,两个携带者婚配,每次妊娠有25%机会生育聋儿。

张官萍强调,发现新生儿听力出生缺陷的主要措施是听力筛查,但是有些迟发型耳聋儿童在传统的听力筛查中无法发现。对新生儿进行耳聋基因筛查可以实现早发现、早干预,早治疗,避免因聋致哑发生。她举例称,出生时没有聋,但携带线粒体12SrRNA基因,只要在生活中避免使用氨基糖甙类药物,就可以避免耳聋的发生。

新生儿听力筛查五步走

一、听力筛查“五步走”。听力筛查分为五个阶段,即初筛(出生后3天)、复查(出生后42天)、全面诊断评估(出生后3个月)、听力干预(出生后6个月)和长期随访。

二、初筛和复查都可能存在“假阳性”。

三、个体化的全面诊断评估。对于没有通过初筛和复查的婴幼儿,需要进行一系列听力评估,包括耳镜检查、耳声发射、声导抗、脑干听觉诱发电位(ABR)、多频稳态检查(ASSR)、行为测听及早期语前听能评估等相关检查。另外,部分婴幼儿还需要进行基因诊断和影像学检查,以确定下一步治疗方案。

四、“早期”声音刺激和康复训练。“十聋九哑”多是因聋而哑,因此,在发现婴幼儿听力受损后,根据病情尽早开始干预治疗是重中之重。

五、随访。对有致聋危险因素但筛查通过或诊断听力正常的婴幼儿一般建议随访到3岁,随访内容包括听力学检查、言语、认知、运动和社会情感评估等。